Вродени тромбофилии

• Вродени тромбофилии са наследствени състояния, при които има повишен риск от образуване на кръвни съсиреци (тромби). Тези нарушения могат да доведат до венозни или артериални тромбообразувания, които могат да имат сериозни последици, като дълбока венозна тромбоза, белодробна емболия или инсулт. Вродените тромбофилии трябва да се изследват преди инвитро процедура, за да може да се отхвърли като застрашаващ процедурата фактор. 
• Някои от най-често срещаните форми на вродени тромбофилии включват:
• Фактор V Лейден (Factor V Leiden) – Най-честата вродена тромбофилия. При този дефект фактор V, който участва в процеса на съсирване на кръвта, е резистентен на активност на протеин C, което води до по-лесно съсирване на кръвта.
• Мутация в ген за протеин C – Протеин C е естествен антикоагулант, който регулира процеса на съсирване на кръвта. При мутация, той не работи правилно и може да доведе до по-висок риск от тромбоза.
• Мутация в ген за протеин S – Протеин S също играе роля в регулирането на съсирването на кръвта. Ако този протеин е дефицитен или не функционира правилно, може да се повиши рискът от образуване на кръвни съсиреци.
• Дефицит на антитромбин III – Антитромбин III е важен за инхибиране на коагулационните фактори. Ако този протеин е недостатъчен или дефектен, рискът от тромбоза се увеличава.
• Повишени нива на хомоцистеин – Високото ниво на хомоцистеин в кръвта е свързано с повишен риск от образуване на съсиреци. Тази състояние може да бъде вродено или да бъде предизвикано от недостатъчен прием на витамини B6, B12 и фолиева киселина.

Ако имате съмнения или въпроси относно тромбофилията, най-добре е да се консултирате с лекар, който може да предложи подходящи изследвания и лечение.