Кариотип

Кариотипирането е лабораторно изследване, което анализира хромозомите в клетките на организма, за да се установи дали има структурни или бройни нарушения. Това изследване предоставя информация за хромозомния профил на индивида и е от особена важност при диагностика на хромозомни заболявания (монозомии, тризомии, делеции, инсерции), репродуктивни проблеми, чийто прични могат да се крият там.

Какво включва кариотипирането?

Процедурата за кариотипиране обикновено се извършва с вземане на проба от клетки на пациента — най-често от кръв, но може да се използват и други видове клетки, като тези от амниотична течност или плацента, в случай на бременност. След това клетките се култивират в лаборатория и се разпределят хромозомите в специфичен ред (кариотип), като се извършва оценка на техния брой и структура.

За кого е препоръчително кариотипирането?

• Жени, които имат повторни спонтанни аборти.
• Мъже с понижени спермални показатели.
• Партньори с репродуктивни проблеми или трудности при зачеването.
• Жени и мъже, които имат семейна история на генетични заболявания.
• Жени над 35-годишна възраст, които искат да оценят риска за хромозомни аномалии в бъдеща бременност.